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常染色体显性遗传多囊肾的诊断1.临床表现
常染色体显性遗传多囊肾（autosomaldominantpolysystickidneydieasee,ADPKD）患者85%具有常染色体显性遗传病特征，外显率几乎%，其余患者无家族遗传病史，考虑为自身基因突变有关。患者多在35～40岁开始出现症状，可表现为腹痛（61%）、蛋白尿（11%）、间歇性血尿（15%）、高血压（60%）等症状；进一步发展可出现慢性肾功能不全；50%将自然进展至肾衰竭。约12.4%患者合并颅内动脉瘤。其他肾外病变包括肝囊肿、肾结石、肾炎、心瓣膜病、憩室病、脑动脉瘤、胰腺囊肿、精囊囊肿等。体格检查可触及巨大肾脏和肝脏。2.辅助检查
超声检查为最常用的诊断方法，具有廉价、无创等优点，其诊断标准，依据患者年龄而定：①15～39岁，双肾囊肿数≥3个；②40～59岁，每侧肾囊肿数≥2个；③≥60岁时，每侧肾囊肿数≥4个。40岁以上，无肾囊肿，即可排除该病。CT较超声检查灵敏度高，对于出血性囊肿、囊肿壁或囊肿间实质钙化、以及合并肝囊肿的诊断率高。对比增强CT，能显示残存功能肾实质的数量。怀疑囊肿恶变或感染，应行对比增强CT检查。对无症状患者不进行常规颅内动脉瘤筛选，对有脑出血家族史或既往有脑出血病史者推荐行磁共振血管成像（MRA）筛查。分子诊断可通过分析患者是否存在PKD1及PKD2基因突变而明确诊断。本病需与常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）、多囊性肾发育不良（MCDK）、单纯性肾囊肿、肾小球囊性肾病（GCKD）、结节性硬化症等相鉴别.摘自《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（版）》
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