成人型多囊肾基因相关男性不育二无精症

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常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因肾脏遗传病,除了肾的囊性病变,肝、胰、脾、脑脊膜、蛛网膜囊肿也可见于多囊肾的患者。多囊肾的囊肿表现连男性生殖系统也不放过,男性生殖道及其附属性腺可发生精囊腺囊肿、附睾囊肿、射精管囊肿和前列腺囊肿[1]。研究发现多囊肾患者的精囊腺改变不仅仅是囊肿,而更多的是精囊的囊性扩张[2]。中线横轴经直肠超声扫描显示两个精囊膨胀明显(箭头所示),无间隔,精囊壁薄。[2]

多囊肾导致无精的特点

1.多为隐匿性无精症表现,有时候精液中可以查见精子,有时候查不到,常常精液量小于1ml(不全是)且PH值较低。2.无精症可以随着增龄而发生,比如一位38岁的患者,曾经自然生育一胎10岁,但是再检查呈现无精症表现,排除机械性梗阻和生精功能衰退后确诊。

多囊肾是如何导致无精的呢?

在解剖形态学上,多囊肾导致生殖道及其附属性腺囊肿可挤压精道造成局部完全或不完全阻塞,囊肿对生殖道上皮的长期压迫可能造成组织细胞的正常生殖内分泌功能障碍,从而影响男性生殖功能。但Hendry等报道通过输精管造影术发现男性多囊肾患者尽管存在精囊腺扩张,但其射精管是通畅的,推测精囊腺扩张可能是由于输精管壶腹部或精囊平滑肌收缩乏力导致精道排空障碍造成的[3]。多囊肾导致动力性梗阻性无精症,是多囊肾的一种少见合并症,我们于年在临床实践中发现这种现象,并在国内首先报道:多囊肾导致的动力梗阻性无精症,是由于输精管道系统的动力不足导致,采用射精管电切术(TURED)往往无效[4],当然,这个现象早在年已经被英国同行发现并报道[3]。在后续的患者诊疗中,大约20例多囊肾合并无精症的患者,我们没有再尝试TURED术,而是推荐辅助生殖。多囊肾引起的无精症的治疗由于多囊肾是显性遗传性疾病,而三代试管婴儿技术可以阻断这种遗传,那么寻求自然生育为目的的外科技术对梗阻解除的尝试意义并不大。我们接诊的患者中,经尿道射精管切开术基本无效,国外的报道可以改善精液的比例约20%左右,因此对此类患者外科干预不是首选。对于条件受限或者不愿意尝试辅助生殖的夫妇,需要讲明动力性梗阻的可能性,只有是机械性精道梗阻,才有可能用外科手段如VE、TURED解除梗阻,实现自然生育,当然,这里还要


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