常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，患病率约为1/-1/。常累及全身多个脏器，临床表现包括肾脏表现和肾外表现。
ADPKD的诊断
有明确ADPKD家族史的患者，主要依靠肾脏影像学方法进行诊断，首选肾脏超声检查，具体诊断和排除标准见表1。
表1ADPKD超声诊断和排除标准
基因诊断可以检测出约90%ADPKD患者的基因突变，但由于费用昂贵、技术复杂，基因检测尚未常规用于ADPKD诊断。以下情况应进行ADPKD突变基因诊断：
?无家族史散发的ADPKD患者
?ADPKD家族史阳性，但超声检查不能确诊ADPKD的潜在活体肾脏捐献者
?特殊类型ADPKD（早期和严重ADPKD，肾囊肿明显不对称，影响表现不典型）
?胚胎植入前遗传诊断
ADPKD肾外表现
1.心血管疾病
二尖瓣脱垂最为常见，发生率高达25%。主动脉瓣关闭不全可能与主动脉根部扩张有关。瓣膜异常随时间而进展但很少需要换瓣。心包积液发生率可高达35%，但耐受性好，通常无明显临床症状。仅需针对心脏杂音或有心血管病变症状/体征的患者行超声心动图检査。
2.颅外动脉瘤
ADPKD患者除腹主动脉瘤外，许多大动脉包括升主动脉、腘动脉、冠状动脉和脾动脉均可发生动脉瘤。
3.蛛网膜囊肿
发生率8%-12%，通常无症状。极少数情况下，蛛网膜囊肿与硬膜下血肿风险增加有关。慢性硬膜下血肿可出现头痛、局灶性神经功能受损，需手术引流。
4.脑脊膜囊肿
发生率1.7%，出现脑脊液减少引发颅内低压症状，如直立性头痛、复视、听力损失、共济失调等。
5.胰腺囊肿
发生率10%，通常无症状。罕见囊肿压迫胰管引发慢性胰腺炎。
6.憩室病
可能与肾功能正常与否有关。未进入终末期肾病的ADPKD患者憩室发病率未增加，进展至终末期肾病后憩室发病率较非ADPKD患者明显增加，约20%-50%。胃肠道其他部位也可出现憩室病。不建议对ADPKD患者进行憩室病筛査。
7.腹壁疝
肾脏替代治疔的ADPKD患者腹壁疝（腹股沟疝、切口疝或脐疝）发病率较非ADPKD的终末期肾病患者明显增加。
8.精囊囊肿
男性ADPKD患者中发生率约40%，与精液异常无相关性。除有时出现血精外，很少出现症状。不建议常规筛査。
9.不孕不育
ADPKD可能与男性不育症和精子异常（弱精症、鞭毛缺陷）相关，但未发现与女性不孕相关。
10.支气管扩张
通过CT检査发现ADPKD患者支气管扩张发生率较其他慢性肾病患者明显增加，但一般疝状较轻，不影响临床预后，不建议常规筛査。
11.先天性肝纤维化
罕见，病情较重，但早期诊断辅以适当的监测和治疗可改善预后。
ADPKD的基础管理方法
ACEI：血管紧张素转换酶抑制剂；ARB：血管紧张素受体阻滞剂；CCB：钙通道阻滞剂；#：证据等级评估见表1；*具有高血压风险的儿童患者5岁以后每3年筛查一次
参考文献：
[1]中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（第二版）.临床肾脏病杂志.;19(41):-.
[2]NewtreatmentparadigmsforADPKD:movingtowardsprecisionmedicine.NaturereviewsNephrology.,13(12)-.
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[4]RecentAdvancesintheManagementofAutosomalDominantPolycysticKidneyDisease.CJASN.November,13(11)-.
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